Il sequenziamento del DNA contiene le informazioni genetiche che costituiscono ogni organismo vivente.

Gli studi attorno ad esso e le tecniche applicate vengono condotti da oltre 40 anni, ma solo recentemente, grazie ai notevoli sviluppi in campo tecnologico, sono stati raggiunti obiettivi prima d'ora impensabili.

I procedimenti adottati fino ad oggi, naturalmente, sono in costante evoluzione, e possono avvalersi dell'aiuto della bioinformatica, che è in grado di rintracciare la sequenza di un genoma intero a partire dai suoi frammenti posti in successione.

I ricercatori utilizzano la stragrande maggioranza delle risorse a disposizione sull'essere umano. Il focus maggiore, infatti, è legato all'obiettivo di scoprire il legame tra la sequenza del nostro enorme genoma e le malattie che ci affliggono, al fine di rendere le cure personalizzabili e specifiche per la data patologia.