E' un test non diagnostico e non invasivo che permette alle gestanti di analizzare il DNA fetale, presente nel sangue materno per tutta la durata della gravidanza. Lo scopo è quello di constatare la presenza di rischi per il feto legati alle seguenti sindromi: Patau, Edwards e Down. Studia inoltre i cromosomi sessuali X e Y e le eventuali patologie ad essi legate.

Viene effettuato un semplice prelievo di sangue, mentre i risultati sono disponibili in circa 14 giorni. I ginecologi consigliano di eseguirlo dall'11° settimana. Tutte le donne possono richiederlo, anche se viene consigliato in alcuni casi specifici, come l'età avanzata della futura mamma, la familiarità con anomalie cromosomiche, la poliabortività, ecc.

Questo tipo di esame ha i suoi limiti, tra cui la necessità di ricorrere ad una tecnica invasiva in caso di esito con rischio elevato e di condurre un'ecografia prima di sottoporvisi, la consapevolezza che le risposte si riferiscono alle caratteristiche genetiche della placenta, che possono discordare con quelle del feto, anche se in rari casi.