Fanno parte della Genetica Clinica, una branca della medicina che si occupa di formulare la diagnosi di una malattia genetica, con l'intento di determinare l'esistenza del rischio riproduttivo per il paziente e per i suoi familiari.

Di regola, si esegue una consulenza preliminare, allo scopo di informare i soggetti coinvolti e per assisterli prima della decisione finale dopo l'esecuzione del test genetico. Il Professionista, infatti, ha il compito e il dovere di illustrare tutte le possibili opzioni conseguenti i risultati dell'indagine. E' importante inoltre valutarne l'affidabilità, e se valga o meno la pena di condurlo.

Si tratta di un esame che può essere eseguito su DNA o sulle altre sostanze, la metodologia impiegata è diversa a seconda dell'esigenza. Ne esistono diversi tipi: 

- predittivi;
- diagnostici;
- medico-legali;
- presintomatici;
- identificativi di portatori sani.